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长期研究人类群体的遗传多样性和人类性状的进化机制。在分子进化、重复片段位点和连锁不平衡等领域,创新性地发展了多个理论和方法;在基因组水平深入解析了东亚人群的遗传多样性特征;阐明了东亚人群多个性状的适应性变异的分子遗传学基础,揭示疾病的遗传易感性与自然选择密切相关;为研究人类性状的进化机制和疾病的遗传易感性提出了多个新思路和新策略,推动了进化遗传学和疾病遗传学的发展。曾获何梁何利基金科学与技术进步奖、国家自然科学奖二等奖等奖项。
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